A Doença de Gaucher é uma doença genética que tem como característica a deficiência na produção da enzima ß-glicosidase ácida ou glicocerebrosidase. A função habitual dessa enzima, nas pessoas sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a rapidez necessária, decompor o substrato, que então se acumula em uma estrutura celular. Essa estrutura fica pesada, “gorda”, cheia de glicocerebrosídeo não digerido, o que leva a célula a ser chamada de células de Gaucher. Os órgãos que contêm tais células aumentam de tamanho, o que ocasiona manifestações clínicas de tipo e gravidade variáveis.
Disponível em: https://www.bio.fiocruz.br/index.php/br/gaucher-sintomas-transmissao-e-prevencao. Acesso em: 26 ago. 2021 (adaptado).
Células de Gaucher podem aparecer em várias regiões do corpo humano, pois a disfunção ocorre em uma estrutura específica que as células possuem, chamada de