Questões de Biologia - Genética - Mutações Cromossômicas
Recentemente, um cantor popular do Brasil anunciou que seu filho nascera com a Síndrome de Patau. Essa síndrome é uma doença genética rara e grave que segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês) acomete um bebê a cada 4 mil nascimentos. No Brasil, o diagnóstico da Síndrome de Patau pode ocorrer ainda durante a gestação, por meio de exames pré-natal, alguns disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Infelizmente, a maioria dos bebês que nascem com essa condição sobrevivem menos de 3 dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade.
A Síndrome de Patau é uma trissomia de qual cromossomo?
O cromossomo Filadélfia é uma anomalia cromossômica que está associada à leucemia mieloide crônica em mais de 90% dos casos diagnosticados. Em pessoas com essa doença genética, o gene ABL, localizado no cromossomo 9, se quebra e é transferido para o cromossomo 22, na região chamada BCR, na qual se torna ativo. Uma metodologia para detectar essa alteração cromossômica utiliza sondas moleculares fluorescentes que se ligam aos genes ABL e BCR. Como essas sondas emitem cores distintas, a observação por microscopia de fluorescência permite a detecção da fusão BCR-ABL no cromossomo Filadélfia.
A alteração cromossômica que forma o cromossomo Filadélfia é classificada como:
O cromossomo Filadélfia é uma anomalia cromossômica que está associada à leucemia mieloide crônica em mais de 90% dos casos diagnosticados. Em pessoas com essa doença genética, o gene ABL, localizado no cromossomo 9, se quebra e é transferido para o cromossomo 22, na região chamada BCR, na qual se torna ativo. Uma metodologia para detectar essa alteração cromossômica utiliza sondas moleculares fluorescentes que se ligam aos genes ABL e BCR. Como essas sondas emitem cores distintas, a observação por microscopia de fluorescência permite a detecção da fusão BCR-ABL no cromossomo Filadélfia.
A alteração cromossômica que forma o cromossomo Filadélfia é classificada como:
Quando uma célula germinativa humana sofre erro de segregação de cromossomo durante a meiose, pode resultar em nascimento de criança com
Brasil tem 300 mil pessoas com a Síndrome de Down
Você sabe o que faz alguém ter Síndrome de Down? A resposta está no DNA. A população, em geral, tem 46 cromossomos divididos em 23 pares. Metade vem da mãe, metade do pai. Muitas vezes – mais especificamente uma vez a cada mil, mais ou menos, segundo a Organização Mundial de Saúde – a formação do par 21 vem com um “erro”. Esse erro começa a ser reproduzido em todas as células do feto a partir de então, e é assim que essa síndrome se consolida no indivíduo. Na dúvida, é válido fazer um exame que “fotografa” os cromossomos de algumas células. O nome dele é cariótipo.
Disponível em: https://www12.senado.leg.br/institucional/sis/ noticias-comum/brasil-tem-270-mil-pessoas-com-a-sindromede-down. Acesso em: 28 ago. 2021.
O cariótipo permite a identificação da síndrome porque é capaz de verificar um caso de
O diagnóstico genético pré‐implantacional é um método usado durante a reprodução humana assistida, que permite a identificação de alterações cromossômicas e genéticas em embriões. O objetivo é selecionar embriões livres de modificações genéticas para posterior implantação no útero da paciente e consequente gestação.
Uma disfunção genética decorrente de alteração cromossômica, que pode ser identificada pelo diagnóstico genético pré‐implantacional, é:
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